МБАЛ „Св. Марина“ ЕАД – Варна
Европейското лице на Българското здравеопазване

циклотрон - единствен в България

Циклотрон - единствен в България

циклотрон - единствен в България

РЕТ/СТ – позитронно емисионен томограф / компютърен томограф

PET СТ - позитронно електронен томограф - компютърен томограф

Ядрено магнитен резонанс 3 Tz

Ядрено – магнитен резонанс 1,5 Tz

Ангиографски апарат последно поколение Siemens Artis Zee

Ангиографски апарат последно поколение Siemens Artis Zee

128-срезов с висока резолюция, 4-измерен скенер

128-срезов с висока резолюция, 4-измерен скенер

Компютър томографски виртуален симулатор

Компютър томографски виртуален симулатор

Лаборатория по молекулярна патология

Лаборатория по молекулярна патология

Роботизирана Централна клинична лаборатория

Роботизирана Централна клинична лаборатория

Трети линеен ускорител с възможност за радиохирургия

Гама камера

Хеликоптерна площадка

Хеликоптерна площадка

Параклис

Параклис

Лаборатория по медицинска генетика

Персонал: 4 лекари, 1 лекар имунолог-специализант, 3 биолози, 2 лаборанти
Акредитационна оценка: Отлична (Заповед № РД-01-103 от 23.05.2013 г.)
Началник лаборатория:
Доц. д-р Людмила Ангелова, д.м., 
е-mail: lyudmila_angelova@abv.bg, свободен прием – вторник и четвъртък, 8.30-13.30 ч
Кратка творческа автобиография: Родена в гр. Плевен. Завършила езикова гимназия (английски език) и медицина в МУ Плевен през 1982 година. Началника Лаборатория по медицинска генетика от нейното създаване към МБАЛ "Св.Марина"  през 2003 и Ръководител УНС по медицинска генетика към Катедро по педиатрия и медицинска генетика на МУ Варна. Квалификации по цитогенетика, молекулна биология и генетика, дисморфология; здравен мениджмънт. Специализации в Институт по човешка генетика във Франкфурт на Майн; Институт по педиатрия, Департамент по клинична генетика в Геноа, Италия; Льовен, Белгия, МУ София - образователна програма ТЕМПУС. Придобити научна степен “доктор по медицина” от 1994 година и научно звание “доцент” от 2003 година. Интереси в областта на неврогенетиката, генетичните причини за ментална ретардация и репродуктивните неудачи. Заместник прецедател на Управителния съвет на Националното дружество по човешка генетика и член на международната генетична организация HUGO и ESHG. Има биографични база данни в “Marquis Who`s Who in science and engineering” 7 издание, 2003 година.
Водещи специалисти: доц. д-р Людмила Ангелова, д.м , специалист по медицинска генетика
д-р Димитрина Константинова, специалист по медицинска генетика
Специализация: медико-генетично консултиране, цитогенетичен анализ на лимфоцитни култури, амниоцити, фибробласти, цито- и молекулярно-цитогенетичен анализ на онкомаркери от костен мозък, изолиране на ДНК и ДНК банкиране, ДНК предразположение към тромбофилия
Апаратура: стерилен бокс (HERAEUS laminar air; TELSTAR модел Mini-V/PCR) и клетъчен термостат (Cytoperm HERAEUS) за тъканно култивиране на костен мозък, лимфоцити от венозна кръв, амниоцити; автоматизирана система (DЕLFIA FLUORIMETAR 1236) (Wallac) с шейкър, миячно устройство и компютърен софтуер за оценка на риска от майчин серум за синдром на Даун и други често срещани хромозомни болести и вродени аномалии; диагностични микроскопи за светлинно-микроскопски анализ на CARL ZEISS JENA (Jenamed), (Amplival), фазово-контрастен микроскоп (Jenaval); центрофуги, aналитична везна (ZP QDANSK WA-33),електронна везна (ADAM AFP-360),  магнитна бъркалка, вортекс и шейкър (Isolab).
Уникални услуги: Генетичната лаборатория осъществява високоспециализирана болнична и доболнична генетична помощ и е единственото звено за обслужване на населението от Северо-Източна България (Варна, Шумен, Търговище, Разград, Добрич, Русе, Силистра, Бургас), заемащо 23% от общата популация на страната. Извършва а) генетично консултиране на наследствени болести и предразположения при лежащо болни пациенти и пациенти от доболничната мрежа с диспансеризация на семействата;  консултира, информационно реферира и организира изследването на различен биологичен материал за молекулно-диагностична (ДНК анализ) и ензимна диагностика на генетична нарушения у нас и в чужбина,  тест за бащинство; консултира семейства за неинвазивна пренатална диагностика (Пренатест), организира пренатална ултразвукова диагностика при беремнни жени за фетална морфология на I или II ниво. Издавене на експертни писмени медико-генетични заключения за наследствени болести и нарушения б) диагностично-лабораторни изследвания - хромозомна диагностика на хромозомни болести (следродова и дородова-след амниоцентеза) и онкоцитогенетично хематологични маркери; масов скрининг на бременни за синдром на Даун през I и II триместър и други често срещани вродени аномалии; изолиране на ДНК и ДНК банкиране, ДНК предразположение към тромбофилия
Структура на клиниката: • Цитогенетична лаборатория (2 биолози, 1 лаборант)
• Биохимична лаборатория за дородов серумен скрининг (1 биолог, 1 лаборант)
• Медико-генетична консултация с информационна система за клинична диагностика и регистрация (4 лекари, в т.ч. 1 доцент)
•Молекулярно-генетичен сектор ( 1 лекар-специализант )
Диагностична дейност: Цитогенетичен анализ на: лимфоцитни култури/фибробласти (при семейства с репродуктивни неудачи /стерилитет; лица с множествени вродени аномалии; неизяснено умствено изоставане; неидентифициран (двусмислен) пол/; на амниоцити (дородова диагностика при амниоцентеза); на костен мозък (диагностино-прогнастични цитогенетични маркери в онкохематологията). В рамките на национален консорциум по ранен и късен серумен скрининг (за синдром на Даун, други често срещани хромозомни болести и вродени аномалии) като масова профилактика на генетичната патология при бременни жени. В процес на въвеждане е молекулярно-цитогенетичен анализ чрез флуорисцентна ин-ситу хибридизация за микроструктурни преустройства при пациенти с микроделеционни синдроми или онкохематологични маркери.
Медико-генетична консултация (вкл. предбрачна и предрепродуктивна) с диагностициране на наследствени заболявания и предразположения, редки болести, единични и множествени вродени малформации при пациенти и техните родственици. Консултации по повод повишен възрастов риск при родителите; кръвно-родствени взаимоотношения между партньорите, спорен родителски произход; въздействие на тератогенни фактори по време на бременността.
Диспансерна дейност: Регистрация и диспансеризация на лица и семейства с доказано генетично нарушение: хромозомни болести и балансирани преустройства, таласемии, метаболитни нарушения (муковисцидоза, болест на Wilson), неврогенетични нарушения ( Мускулна дистрофия на Дюшен/Бекер, Спинална мускулна атрофия, хередитарна моторно-сензорна невропатия и др) и други редки болести.
Лекарски екип:

доц. д-р Людмила Ангелова, дм
д-р Димитрина Константинова
д-р Милена Стоянова, педиатър, специализант по медицинска генетика
д-р Мари Хачмерян, специализант по медицинска генетика

Лекарският екип е включен в международни проекти на Националната генетична лаборатория и Клиниките по хематология и работи по утвърдени протоколи за диагностика на специфичните генетичени категории. Колаборацията с Националния онкохематологичен детски център и своевременно внедряване на всички диагностични и терапевтични протоколи дава възможност за унисон с Европейските стандарти в детското здравеопазване.

Обучение на студенти и/или специализанти по: Обучението на студенти-медици (в т.ч. на английски език), студенти – фармацевти, специалисти по акушерство, медицински сестри, лаборанти;  специализанти и следдипломна квалификация на лекари (основно педиатри и акушер-гинеколози) се провежда на най-съвременно ниво. То се осъществява от утвърдени преподаватели (1 доцент, 1 главен асистенти и 3 асистенти) по определени програми, въведени от Ръководителя на учебно-научния сектор по медицинска генетика. Лабораторията е снабдена със съвременна литература и компютърни програми, които дават възможност за достъп до пълна информация за университетската електронна система Blackboard.
Друга информация: Лабораторията е включена като изпълнител на Национална програма за генетични болести и предразположения (2000-2005) и Национална програма за редки болести 2009-2013 на МЗ/28.11.2008 г. В сформираната функционална Работна група по нейното изпълнение (заповед на Изп. Директор № R-5 от 11.01.2005) участват генетици-консултанти, биолози, хематолози, педиатри, патоанатом, рентгенолози, всички членове на Националното дружество по човешка генетика, клон- Варна. По брой генетични услуги и изследвани пациенти тя заема второ място след Национлан генетична лаборатория в продължение на 6 години. Въвежда профилактичен генетичен скрининг на бременни още през 2004 година и е включена в национален консорциум по провеждането му заедно с присъединилите се впоследствие другите университетски генетични структури в страната.  Лабораторията е съизпълнител на Национална програма за ефекта от прилагане на лечение с Glivec при болни от хронична миелогенна левкемия и по Програма за диагностика и лечение на нарушения на половата диференциация в новородени деца. Участва в Проект по Клинично хранене и Проект за развитие на “Варненски научен център за превенция на болестите, епидемиология и клинични проучвания” към МУ Варна. Лабораторната генетична диагностика е включена в клинични пътеки №251 (Левкемии) 252 (Лимфоми), №274(Диагностика и лечение на дете с вродени аномалии и метаболитни нарушения), №144 (Интензивни грижи при бременност в риск).
Разположение на клиника/отделение: 2 етаж в ниското тяло от основната сграда на МБАЛ “ Св. Марина”
За контакти: 052/978 225 - Началник Лаборатория
052/978 649 – Кабинет за генетично консултиране,
052/978 226 – сектор Цитогенетична лаборатория,
052/978 332 – сектор Биохимичен скрининг на бременни,
052/978 396 - биолози.
e-mail: genetika_vn@abv.bg
 
Файлове:

Информирано съгласие за цитогенетично изследване.doc [публикувано на 26.11.2015г. в 13:11ч.]
Информирано съгласие за изследване на ДНК.docx [публикувано на 26.11.2015г. в 13:11ч.]
Бланка за поръчка за медико-генетична консултация.doc [публикувано на 26.11.2015г. в 13:11ч.]
Бланка за извършване на цитогенетично изследване при семейство с нарушена репродукция.doc [публикувано на 26.11.2015г. в 13:11ч.]
Бланка за извършване на цитогенетично изследване на костен мозък.doc [публикувано на 26.11.2015г. в 13:11ч.]
Бланка за извършване на цитогенетично изследване на дете.doc [публикувано на 26.11.2015г. в 13:11ч.]