Телефон за записване:

052 / 30-28-51 (до 55)

Спешни случаи:

052 / 30-28-53

Търсене в целия уебсайт

    • 04.11.2022

    УМБАЛ „Св. Марина“ - Варна предлага уникална генетична диагностика, като част от персонализираната медицина

    Генетичната лаборатория на УМБАЛ „Св. Марина“ - Варна е част от проекта на болницата и Медицински университет-Варна за транслационна медицина и клетъчна терапия.

    Болницата разполага с секванатор от последно поколение (NGS),Real time PCR, oборудване за клетъчно култивиране, флоуцитометрия, aферезни апарати, микроскопи – конвенционални и флуоресцентни и необходимата периферна апаратура.

     

     

    Генетичната лаборатория на болницата предлага изследване на отделни гени, диагностични панели и целоекзомна диагностика. Болницата предлага пълна лабораторна диагностика на повече от 700 различни единични гена, като използва секвениране и други допълнителни молекулярно-генетични методи-MLPA, количествен PCR и др. За изследването са необходими 1-2мл. периферна кръв, 1-2 микрограма ДНК, букална лигавица и други тъкани.

    Генетичната Лабораторията предлага изследване на отделни гени, генни панели и целогеномен анализ. Панелите позволяват да се изследват заболявания:

    Кръвни:

    • дефекти на еритроцитите и анемия;
    • мегалобластна анемия
    • дефекти на кобаламин синтезата;
    • заболявания на кръвосъсирвенаето;
    • Коагулопатии;
    • Хемофилии;
    • Заболявания на костния мозък;
    • Хемохроматоза;
    • заболявания свързани с обмена на желязо

    Сърдечносъдови заболявания:

    • Кардиомиопатии
    • Ритъмни и проводни нарушения
    • Изолирани или синдромни сърдечни малформации
    • RAS-опатии
    • Аневризми на аортата
    • Пулмонална хипертония
    • Хиперхолестеролемия и хиперлипидемии

    Заболявания на съединителната тъкан:

    • В тази група влизат редки заболявания на тъканите, които не могат да бъдат диагностицирани по друг начин освен генетично.

    Заболявания на централна нервна система:

    • Епилепсии
    • Мигрена

    Генетични очни заболявания:

    • Катаракта
    • Албинизъм
    • Глаукома
    • Дистрофии на корнеята
    • Офталмоплегия и други

    Репродуктивни заболявания при жени:

    • Първична овариална недостатъчност;
    • Овариална дисгинезия;
    • Повтарящи се спонтанни аборти

    Репродуктивни заболявания при мъжа:

    • Нарушения в спермограмата, включително Азооспермия и Олигозооспермия;

    Засягания на слуха:

    • Синдромна и несиндромна загуба на слуха

    Засягания на имунната система:

    • имунни дефицити;
    • неутропения;
    • предразположения към инфекции
    • синдроми с имунна дисрегулация

     

    Генетични бъбречни заболявания:

    • Бъбречна поликистоза;
    • Нефротичен синдром;
    • Громелуросклероза
    • Тубуларна дисгинезия
    • Инсипиден диабет и други

    Чернодробни заболявания:

    • В тази група влизат редки заболявания на черния дроб, които не могат да бъдат диагностицирани по друг начин освен генетично.

    Метаболитни заболявания, включително митохондриални болести.

    Нервнодегенеративни заболявания:

    • Паркинсон- диагностиката на болестта на Паркинсон, съвместно с дълбоката мозъчна стимулация, която предлага Университетската болница, дава отлични резултати и спасява пациентите от инвалидизация;
    • Дистонии;
    • Атаксии;
    • Деменции;
    • Амиотрофична латерална склероза и други

    Заболявания на мускуло-скелетната система.

    Кожни болести:

    • Ихтиоза
    • Хиперпигментазия
    • Дискератоза
    • Неврофибромантоза

    Наследствени ракови болести:

    • Колоректален карцином;
    • Полипози;
    • Гинекологични тумори;
    • Тумори на храносмилателния тракт;
    • Ендокринни тумори;
    • Рак на панкреаса;
    • Тумори на централната нервна система;
    • Урологични тумори;
    • Кожни тумори, включително меланом;
    • Белодробен рак;
    • Солидни тумори в детска възраст;
    • Фамилни онкологични заболявания и други.

     

    Специалистите на УМБАЛ „Св. Марина“ в генетичната лаборатория могат да Ви препоръчат индивидуални генетични панели, в зависимост от Вашите оплаквания. Огромно предимство на Университетската болница е възможността да предлага комплексна диагностика и комплексно лечение на своите пациенти, на Европейско ниво, тъй като разполага с изключително модерни клинична, вирусологична, микробиологична, имунологична, патоморфологична и молекулярно-диагностични лаборатории.

    Уникални са възможностите на УМБАЛ „Св. Марина“ гр. Варна по отношение на образната диагностика, тъй като всяка клиника разполага с модерни ултразвукови апарати, а самата болница с:

    • два ядрено-магнитни резонанса 1.5 и 3 Tesla;
    • два многосрезови компютърни томографа (скенери);
    • три ангиографа;
    • ПЕТ/ КТ със собствено производство и синтез на радио-изотопи;
    • три линейни ускорителя с възможност за радио хирургия;
    • SPECT CT.

    Високотехнологичната апаратура обслужва 55 клиники, отделения и лаборатории, 15 операционни зали, роботизирани системи за хирургия и разтваряне на цитостатици, център за транслационна медицина и клетъчна терапия, в които работят 509 лекари, от които 30 професори, 59 доценти, 56 главни асистенти и 187 асистенти, преподаватели в Медицински университет „Проф. д-р Параскев Стоянов“ гр. Варна.

    Вашите въпроси може да задавате всеки работен ден в интервала от 08:00ч. до 15:30ч., в УМБАЛ „Св. Марина“, ет. 2, каб. 260, както и на: