• Начало
•  
• За пациента
•  
• Варненски експертен център …

Варненски експертен център по редки болести

Експертният център по редки заболявания към УМБАЛ "Св. Марина" е специализиран и сертифициран в диагностицирането, лечението и проследяването на пациенти с нарушения на половата диференциация и пациенти с вроден хиперинсулинизъм.

Вроденият хиперинсулинизъм е най-честата причина за хипогликемия в периода на новороденото и кърмаческата възраст. Честотата му е от 1:40 000 – 50 000 живородени в общата популация и достига 1:2500 в някои общности. Диагнозата се поставя при наличие на рецидивиращи некетогенни хипогликемични епизоди на фона на неадекватно повишена инсулинова секреция. Клиничната картина и отговорът към фармакологичното лечение зависят от подлежащия генетичен дефект, засягащ пътищата на инсулинова секреция в панкреасните β-клетки. Около 40-45% от мутациите се откриват в ABCC8 и KCNJ11 гените. При лечението на деца с хиперинсулинизъм се спазва индивидуализиран подход, като водеща е безопасността на пациента с цел предотвратяване на повтарящите се хипогликемични епизоди, които повишават риска от последващи, неразпознати хипогликемии, водещи до трайна неврологична увреда при пациента.

DSD (Disorders/Differences in Sex Development), или нарушенията на половата диференциация, представляват група от редки вродени заболявания, причинени от хромозомни, генетични или ендокринно-метаболитни нарушения, които засягат ендокринно-репродуктивната система и така модулират половия фенотип на дадена личност. Общата им честота е около 1:5000 раждания, но някои са изключително редки, например пълната гонадна дисгенезия е с честота 1:100 000. Според препоръките на т.нар. Консенсус от Чикаго от 2005 г. грижите за хората с DSD трябва да се осъществяват в специализирани центрове, разполагащи с мултидисциплинарен DSD екип.

Центърът разполага с мултидисциплинарен екип, включващ детски ендокринолози и ендокринолози за възрастни, психолози, уролози, генетици, гинеколог и др. специалисти. Могат да се провеждат специфични хормонални и образни изследвания, както и хормонално и хирургично лечение. Има възможности за генетична диагностика, която се осъществява в сътрудничество с Националната Генетична Лаборатория – София. Центърът участва в международните регистри I-DSD, I-CAH, SWEET и е част от Европейската мрежа за редки ендокринни заболявания Endo ERN (www.endo-ern.eu).

За контакти: [email protected]

Тел.: +359 52 978 602

Факс: +359 52 302 889