Центърът за редки заболявания, фокусиран върху заболявания на хипофизата, разполага с напълно оборудвана материална база, която отговаря на съвременните изисквания за диагностика, лечение, проследяване и мултидисциплинарно управление на пациенти с редки хипофизни заболявания. В рамките на лечебното заведение са налични всички необходими ресурси за осъществяване на комплексна и високоспециализирана грижа.
Дейността на Центъра се провежда в базата на клиниката по „Ендокринология и болести на обмяната“, разположена на ет. 12 в основната сграда на УМБАЛ „Св. Марина“ ЕАД, Наличната апаратура и организация на дейността позволяват извършване на прецизна диагностика, своевременно лечение и дългосрочно проследяване на пациенти с редки заболявания на хипофизата и хипоталамуса.
УМБАЛ „Св. Марина“ е референтен център в рамките на Endo-ERN. Извършват се консултации в рамките на Европейската мрежа за пациенти с редки болести (MTG 6). (www.endo-ern.eu).
Налице са възможности за провеждане на телемедицински консултации в рамките на системата CPMS 2.0. “Системата за управление на клинични” пациенти (CPMS) 2.0 е защитено уеб-базирано приложение за подпомагане на европейските референтни мрежи при диагностицирането и лечението на редки или сложни състояния отвъд националните граници.
Специалисти от клиниката по „Ендокринология и болести на обмяната“ участват в съвместни разработки с представители на изследователски институции в Европа и част от работни групи.
Представители на центъра са участвали Програмата за клиничен обмен на Endo-ERN.
На територията на центъра са разработени, внедрени и се прилагат стандартизирани диагностично-лечебни алгоритми, основани на международни клинични ръководства и протоколи, адаптирани към националния контекст и спецификата на обслужваните заболявания. Тези алгоритми са насочени към гарантиране на клинична ефективност, безопасност на пациента и устойчивост на постигнатите терапевтични резултати.
Основен приоритет в дейността на Центъра е осигуряването на индивидуализиран, интегриран и непрекъснат лечебно-диагностичен процес, съчетаващ медицинска, психологическа и социална подкрепа, с оглед на подобряване на качеството на живот и прогнозата при пациенти с редки заболявания. Центърът активно участва в научноизследователска дейност, вкл. международни проекти и партньорства, насочени към усъвършенстване на клиничните практики и въвеждането на иновации в грижата за пациентите.
Информация за някои от хипофизарните заболяванията, за които има доказан експертен опит:
Хипопитуитаризъм МКБ код Е23.0 ORPHA:90695
Акромегалия и хипофизарен гигантизъм МКБ код Е22.0 ORPHA:963
Хиперпролактинемия МКБ код E22.1 ORPHA:2965
Болест на Кушинг с хипофизарен произход МКБ код E24.0 ORPHA:96253