Съществуват стотици генетични заболявания, които засягат нервната система, включително централна нервна система, мускули и нервите. Генетично изследване би могло да подпомогне диагностичния процес, което от своя страна би подобрило вземането на решения за лечение и/или идентификацията на членове на семейството в риск.