Прочитането на цялата наследствена информация, включваща кодиращи и некодиращи участъци (секвениране на целия геном). То може да подпомогне диагностичния процес при пациенти (деца и възрастни) със съвкупност от симптоми, но без ясна клинична диагноза и/или неоткрита диагноза при предходно проведен генетичен анализ. Тестът представлява високотехнологична оценка на цялата наследствена ни информация и опосредства разкриването на редки и ултра редки генетични синдроми.