Видове изследвания Лабораторията по медицинска генетика изпълнява високоспециализирана лабораторна и консултативна дейност. Извършва се болнична и доболнична генетична помощ с предоставяне на компетентна консултация относно необходимостта, възможностите и ограниченията на различни генетични анализи. Специализирани сфери на дейност са репродуктивна генетика, педиатрична генетика и дисморфология, онкогенетика, неврогенетика, генетика на хематологичните заболявания и др.
Специалисти предлагат генетично консултиране по повод наследствени болести и предразположения при лежащо болни и при пациенти от доболничната мрежа. Основна цел на дейността е конкретизиране на диагнозата поради нейното значение както за пациента, така и за неговите близки родственици, включително бъдещото поколение. При нас могат да се издадат също писмени медико-генетични заключения за наследствени болести и нарушения на база на проведени диагностично-лабораторни изследвания. Също така, екипът на лабораторията по медицинска генетика е ангажиран с профилактична дейност, касаеща както хората с известно или вероятно заболяване, така и здравите хора.
Ранното откриване на генетичните ни особености дава възможност за оценка на риска от поява на различни заболявания, включително с изява при възрастни – ракови, сърдечно-съдови, репродуктивни проблеми и др. Днес това е възможно, благодарение на развитието на технологиите за генетични изследвания, достъпни за приложение от лекарите в УМБАЛ „Света Марина“ ЕАД – Варна.
Клинични пътеки и процедури
Лабораторията осъществява високоспециализирана болнична и доболнична генетична помощ и е единственото звено за обслужване на населението от региона на градовете Варна, Шумен, Търговище, Разград, Добрич, Русе, Силистра, Бургас.
В лабораторията се извършват консултативна дейност на наследствени болести и предразположения при стационарни болни пациенти и пациенти от доболничната мрежа с диспансеризация на семействата; консултиране, информационно рефериране и организиране на изследвания на различен биологичен материал за молекулно-диагностична (ДНК анализ) и ензимна диагностика на генетична нарушения у нас и в чужбина; тест за спарен родителски произход; консултиране на семейства за неинвазивна пренатална диагностика, неинвазивни пренатални тестове, организиране на пренатална ултразвукова диагностика при бременни жени за фетална морфология на II ниво.
Издава експертни писмени медико-генетични заключения за наследствени болести и нарушения.
Диагностично-лабораторна дейност:
а) Цитогенетична и молекулярно-цитогенетична (FISH) диагностика на хромозомни болести и онкоцитогенетично хематологични маркери;
б) масов скрининг на бременни;
в) изолиране на ДНК и ДНК банкиране, изследване на ДНК предразположения.
Лабораторната дейност се извършва чрез анализ на: лимфоцитни култури/фибробласти (при семейства с репродуктивни неудачи /стерилитет; лица с множествени вродени аномалии; неизяснено умствено изоставане; неидентифициран (двусмислен) пол/; на амниоцити (дородова диагностика при амниоцентеза); на костен мозък (диагностино-прогнастични цитогенетични маркери в онкохематологията). В рамките на национален консорциум по масова генетична профилактика се провежда биохимичен скрининг при бременни жени за синдром на Даун през I и II триместър и други често срещани вродени аномалии. Молекулярно-генетична работа - предлага се ДНК анализ за склонност към тромбофилия.
Медико-генетична консултативна дейност (предбрачна и предрепродуктивна) - диагностициране на наследствени заболявания и предразположения, редки болести, единични и множествени вродени малформации при пациенти и техните родственици. Консултации по повод повишен възрастов риск при родителите; кръвно-родствени взаимоотношения между партньорите, спорен родителски произход; въздействие на тератогенни фактори по време на бременността.
Лабораторната генетична диагностика е включена в клинични пътеки №241 (Терапевтичен отговор при пациенти със злокачествени и солидни тумори и хематологични заболявания), №242 (Диагностика и лечение на левкемии), №243 (Диагностика и лечение на лимфоми), №245 (Диагностика и лечение на онкологични и онкохематологични заблявания, възникнали в детска възраст), №12 (Диагностика и лечение на дете с вродени аномалии), №2 (Пренатална диагностика на бременността и интензивни грижи при бременност с реализиран риск).
Секвенатор от ново поколение, класически секвенатори, конвенционален PCR и PCR в реално време, светлинни микроскопи и друго основно лабораторно оборудване необходимо за обезпечаване на генетични анализ на клетъчно и молекулярно ниво.
Водещите технологии в УМБАЛ „Света Марина“ ЕАД - Варна са:
- Последно поколение роботизирана система Da Vinci Xi;
- Два линейни ускорителя и трети с възможност за радиохирургия;
- Циклотронен комплекс;
- PET-CT скенер;
- SPECT-CT скенер;
- 2x576 -срезов компютърен томограф Somatom Force, последно поколение;
- Модулна радиосинтезна система за продукция на пациентски дози от радиофармацевтици, базирани на Галий 68;
- 2D и 3D лапароскопска апаратура;
- 4D ехографски апарата;
- Ядрено-магнитен резонанс - 1,5 Tz и 3 Tz;
- Секвенатор от последно поколение за извършване на ДНК анализ;
- Най-съвременна техника за генетични тестове;
- Урологична лазерна ендоскопска аппаратура;
- Доплер-ехограф от последно поколение;
- Ангиографска лаборатория към Първа клиника по кардиология;
- Ангиографска лаборатория за интервенционално лечение на мозъчно-съдови заболявания;
- Комбинирана невронавигационна система с електромагнитно и оптично проследяване и стереотактична рамка за осъществяване на дълбока мозъчна стимулация и други стереотактични процедури;
- Дигитален скенер за хистологични препарати с висок капацитет - 400 препарата на зареждане, осигуряващ електронен образ, позволяващ дистанционни достъп и консултации;
- Лаборатория по транслационна медицина;
- Графично-скопичен рентгенов апарат от последно поколение.
Ет. 2 в основната сграда на УМБАЛ „Света Марина”.
| каб. 212 |
Медико-генетична консултация |
Специалист по медицинска генетика от 2017 г., с основни интереси в областта на онкогенетиката. Началник на лаборатория по медицинска генетика. Родена на 05.03.1986 г. През 2011 г. завършва висше образование Медицина в Медицински университет, Варна. От месец февруари 2012 г. е избрана за асистент към Катедрата медицинска генетика, а от 2018 г. е назначена на длъжност главен асистент. През 2015 г. придобива магистърска степен в областта на Молекулярната биология и биотехнологии в ПУ "Паисий Хилендарски", а през 2017 г. защитава дисертационен труд на тема „Майчин биохимичен скриниг като метод за пренатална генетична профилактика”. Посещавала е тематични курсове (дисморфология, основи на медицинската генетика, онкогенетика, репродуктивна генетика) в Англия, Италия, Холандия, Турция, Полша. Придобита специалност по Медицинска генетика от 2017 г. Има 14 пълнотекстови публикации и над 30 участия в научни форуми, с 24 постера. Научните й интереси са в областта на молекулярно – генетичните методи за диагностика на редките генетични болести и често срещаните социално-значими болести с наследствено предразположение. Член е на Българско Дружество по Генетика на Човека и на Европейското общество по човешка генетика (ESHG).
Д-р Милена Стоянова е специалист по медицинска генетика и детски болести. Завършва медицина през 2002 г. в Медицински Университет – Варна, а от 2003 г. е зачислена за специализация по детски болести. През 2009г. е избрана за асистент в УС по медицинска генетика (понастоящем Катедра) към Катедрата по педиатрия и медицинска генетика, МУ - Варна. През 2010 г. придобива специалност Детски болести и е назначена на длъжност лекар-педиатър в Лаборатория по медицинска генетика - Варна. През 2018 г. е зачислена за редовен докторант към Катедрата, като през същата година придобива и специалност Медицинска генетика. През 2022 г. успешно защитава дисертационен труд на тема: "Генетико-диагностично проучване при лица в детска възраст с наследствена патология, преминали през кабинета за генетично консултиране". Има над 30 пълнотекстови публикации и над 40 участия в национални и международни научни форуми. Професионалните и научни интереси са в областта на наследствената и вродена патология в детска възраст. Член е на Българско дружество по Генетика и Геномика на човека, Българска Педиатрична Асоциация (БПА), European Society of Human Genetics (ESHG) и European Cytogeneticists Association (ECA).
През 2021 г. защитава успешно дисертационен труд на тема „Молекулярно-генетични и имунологични биомаркери при медико-генетичното консултиране на семейства с инфертилитет". Посещавала е тематични курсове в Гърция и Германия. През 2021 г. придобива специалност по Медицинска генетика. Основните й интереси са в областта на репродуктивната генетика.
Д-р Диннар Яхя започва работа като асистент в катедра „Медицинска генетика“ към МУ-Варна и като специализант по „Медицинска генетика“ в база УМБАЛ "Света Марина" - Варна през април 2019 г. През 2023 г. придобива специалност Медицинска генетика. През юни 2024 г. защитава успешно дисертационния си труд на тема „Изследване на молекулярно-генетични маркери при пациенти с Остра миелогенна левкемия“ с научни ръководители – проф. д-р Илина Мичева, д.м, и доц. д-р Трифон Червенков, д.б. Посещава тематични курсове и участва в научни форуми в Италия, Великобритания, Австрия и др. Член на Българско Дружество по Генетика и Геномика на Човека, Национално Дружество по Хематология и Хемотрансфузия, European Society of Human Genetics (ESHG), European Cytogeneticists Association (ECA), International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD). Професионалните и научните ѝ интереси са в областта на цитогенетиката, онкоцитогенетиката и молекулярната онкогенетика.
