Хромозомен анализ – наричан още цитогенетичен анализ или кариотипиране, представлява „оглед“ и анализ на хромозомите, намиращи се в клетъчните ядра, под светлинен микроскоп. Изследването дава възможност за оценка на броя и структурата на хромозомите.
Репродуктивни проблемиПовишен риск за раждане на дете с хромозомна болестИзвестен кръвен родственик с доказано хромозомно преустройство Хромозомен анализ на абортивен материалНарушение на растежа Отклонения в пубертетното развитиеДеца, родени с разпознаваем хромозомен синдром (напр. с-м на Даун) или отклонения във физическото и/или умственото развитиеОнкологични заболявания, засягащи кръвотворната система