Генетичното консултиране се препоръчва при дете с:
– Изказана диагноза на предполагаемо генетично заболяване / синдром;
– Единични или множествени вродени аномалии / дисморфични белези със или без умствено изоставане;
– Необяснимо изоставане в нервно-психичното развитието / умствено изоставане;
– Аутистично поведение, генерализирано разстройство на развитието;
– Съмнение за вродено метаболитно заболяване (гърчове, хепатоспленомегалия, ацидоза, хипогликемия, странна миризма и др.);
– Нарушение на растежа (нисък ръст / свръхрастеж);
– Нарушение в половото или пубертетното развитие;
– Прогресивна мускулна слабост;
– Прояви на съединително-тъканна болест;
– Вродени аномалии на очите или слепота, асоциирана с проблеми като микрофталмия, катаракта, ретинитис пигментоза;
– Значителна загуба на слуха или глухота, несвързани с повтарящи отити;
– Необичайни кожни промени;
– Съмнение за наследствени предразположения като целиакия, тромбофилия, синдром на Жилбер.
Време за изпълнение: протича в рамките на 30-60 мин.
Технически особености: присъстват един или повече членове на семейството; необходимо е представяне на налична медицинска документация.
Необходимо е предварително запазване на час на тел. 052/978649 или имейл [email protected].
Цена:
90 лв./46,02 € - Медико-генетична консултация
185 лв./94,59 € - Консултация и подготовка на биологичен материал и документация за извършване на анализ