Провежда от лекар-специалист по медицинска генетика и цели подпомагане избора на най-подходящото изследване, разяснява възможностите и ограниченията на достъпните генетични анализ. Изясняване на резултатите от проведените изследвания и осигурява информация и насоки за пациента и неговите близки по отношение на прогноза, възможности за контрол и/или лечение на състоянието. Не на последно място, тук се дава информация за риска за повторение в семейството, например при следваща бременност или при близки родственици.