Лаборатория по медицинска и молекулярна генетика

Акредитационна оценка: Отлична
Ръководител лаборатория: доц. д-р Людмила Ангелова, д.м.
Кратка творческа автобиография: Родена в гр. Плевен. Завършила езикова гимназия (английски език) и медицина в МУ Плевен през 1982 година. Допълнителни квалификации по молекулна биология и генетика, дисморфология. Специализации в Институт по човешка генетика във Франкфурт на Майн, Институт по педиатрия, департамент по клинична генетика в Геноа, Италия, Медицински университет, София по образователна програма ТЕМПУС. Придобити научна степен “доктор по медицина” от 1994 година и научно звание “доцент” от 2003 година. Интереси в областта на генетичноте причини за ментална ретардация и репродуктивните неудачи. Член на Управителния съвет на Националното дружество по човешка генетика и на международната генетична организация HUGO. Има биографични база данни в “Marquis Who`s Who in science and engineering” 7 издание, 2003 година.

Специализация: медико-генетично консултиране, цитогенетичен анализ на лимфоцитни култури, цитогенетичен анализ на онкомаркери от костен мозък.

Aпаратура: стерилен бокс (HERAEUS laminar air; TELSTAR модел Mini-V/PCR) и клетъчен термостат (Cytoperm HERAEUS) за тъканно култивиране на костен мозък, лимфоцити от венозна кръв, амниоцити; автоматизирана система (DЕLFIA FLUORIMETAR 1236) (Wallac) с шейкър, миячно устройство и компютърен софтуер за оценка на риска от майчин серум за синдром на Даун; диагностични микроскопи CARL ZEISS JENA (Jenamed); aналитична везна ( ZP QDANSK WA-33 ), електронна везна (ADAM AFP-360) и др.

Уникални услуги: Генетичната лаборатория осъществява високо-специализирана болнична и доболнична генетична помощ и е единственото звено за обслужване на населението от Северо-източна България (Варна, Шумен, Търговище, Добрич, Русе, Силистра, Бургас) заемащо 23% от общата популация.

Извършва генетично консултиране (вкл. предбрачно и предрепродуктивно), диагностично-лабораторни хромозомна диагностика следродова и дородова (след амниоцентеза), масов скрининг на бременни за синдром на Даун през I и II триместър и други често срещани вродени аномалии, масов скрининг на новородани за вродени аномалии по критериите на ЕВРОКАТ, клинико-генетични консултации на лежащо болни пациенти от клиниките по педиатрия, ендокринология, неврология, неонатология и др.; организира пренатална ултразвукова диагностика за фетална морфология на I или II ниво, както и изследването на различен биологичен материал за следродова и дородова молекулно-диагностична диагностика (ДНК анализ) на генни нарушения и генетичен тест за бащинство в Националната генетична лаборатория или ГМДЛ “Геника” в София.

Структурата включва:
• Цитогенетична лаборатория (2 биолози, 1 лаборант)
• Биохимична лаборатория за дородов серумен скрининг (1 биолог)
• Медико-генетична консултация с информационна система за клинична диагностика и регистрация (3 лекари).

Диагностична дейност: цитогенетичен анализ на лимфоцитна култура при семейства с репродуктивни неудачи / стерилитет; лица с множествени вродени аномалии, неизяснено умствено изоставане, неидентифициран (двусмислен пол); цитогенетичен анализ на амниоцити като дородова диагностика при амниоцентеза цитогенетичен анализ на костен мозък за цитогенетични маркери в онкохематологията; Медико-генетична консултация на пациенти/родственици с наследствени заболявания и предразположения, единични и множествени вродени малформации. Консултации на бременни над 35 години; въздействие на тератогенни фактори по време на бременността. Биохимичен серумен скрининг при бременни за синдром на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена. В процес на въвеждане е тъканно култивиране с цитогенетичен анализ на.

Диспансерна дейност: регистрация и диспансеризация на лица и семейства с доказано генетично нарушение, вкл, метаболитни нарушения като муковисцидоза, болест на Wilson, болести на натрупването.

Лекарският екип е включен в международни проекти на Националната детска онкохематология и работи по световните протоколи за диагностика и лечение на специфичните нозологични категории. Колаборацията с Националния онкохематологичен детски център и своевременно внедряване на всички диагностични и терапевтични протоколи дава възможност за унисон с Европейските стандарти в детското здравеопазване.

Обучението на студенти-медици, (вкл. американски студенти-медици на английски език), специализанти и следдипломна квалификация на лекари се провежда на най-съвременно ниво То се осъществява от утвърдени преподаватели (1 доцент, 1 гл. асистент и 1 асистент) по определени програми, въведени от Ръководителя на учебно-научния сектор по медицинска генетика. Лабораторията е снабдена със съвременна литература и компютърни програми, които дават възможност за достъп до пълна информация за диагностичните и критерии на световно ниво.

Друга информация: Лабораторията по медицинска генетика е едно от 5те звена изпълняващи Национална програма за профилактика на наследствените болести, предразположения и вродени аномалии в България (2000-2005),(утвърдена с решение на МС № 735 от 10.11.2000) с прието продължение за периода 2006-20012 година. В сформираната функционална Работна група по нейното изпълнение (заповед на Изп.Директор № R-5 от 11.01.2005) участват генетик-консултант, биолог, хематолог, педиатър, патоанатом, рентгенолог. Лабораторията е съизпълнителна Национална програма за ефекта от прилагане на лечение с Glivec при болни от хронична миелогенна левкемия и по Програма за диагностика и лечение на нарушения на половата диференциация в новородени деца. Участва се в Проект за развитие на “Варненски научен център за превенция на болестите, епидемиология и клинични проучвания” към Медицински университет Варна. Лабораторната генетична диагностика е включена в клинични пътеки №259 (Лимфоми и левкемии); № 281(диагностика и лечение на дете с вродени аномалии и метаболитни нарушения) и предстои включване в изъплнение на пътека №160 (Рискова бременност).

Разположение: на 2 етаж в ниското тяло от основната сграда на МБАЛ “ Св.Марина”
Телефони: 052/302851 вътр. 225– началник лаборатория, 226 – цитогенетична лаборатория, 332 – биохимичен скрининг на бременни, 649 – кабинет за генетично консултиране, 396 - биолози.