Варненски експертен център по редки ендокринни болести

Експертният център (ЕЦ) по редки ендокринни заболявания към УМБАЛ "Св. Марина" е специализиран и сертифициран в диагностицирането, лечението и проследяването на пациенти с нарушения на половата диференциация и пациенти с вроден хиперинсулинизъм през 2016 г., като допълнително са включени синдром на Prader-Willi, синдром на Turner и вроден хипопитуитаризъм. Центърът работи също така активно с с пациенти със синдром на Silver-Russell и синдром на Noonan.

Вроденият хиперинсулинизъм (ORPHA:657) е най-честата причина за хипогликемия при новородени и кърмачета, с честота 1:40 000 – 50 000 живородени. Диагнозата се поставя при рецидивиращи некетогенни хипогликемични епизоди на фона на неадекватно повишена инсулинова секреция. Клиничната картина зависи от подлежащия генетичен дефект, засягащ панкреасните β-клетки. При лечението се спазва най-безопасният индивидуализиран подход с цел предотвратяване на нови хипогликемични епизоди, които могат да доведат до трайна неврологична увреда. Редките диабети (MODY, Kir6.2 и др.) са обект на грижа в ЕЦ още от 2004 г.

DSD (Disorders/Differences in Sex Development), или нарушенията на половата диференциация, представляват група от редки вродени заболявания, причинени от хромозомни, генетични или ендокринно-метаболитни нарушения, които засягат ендокринно-репродуктивната система и така модулират половия фенотип на дадена личност. Общата им честота е около 1:5000 раждания, но някои са изключително редки, например пълната гонадна дисгенезия е с честота 1:100 000. Т. нар. Консенсус от Чикаго (2005г.) постулира проследяването на хората с DSD да се осъществяват от мултидисциплинарен екип в специализирани центрове.

Вроденият хипопитуитаризъм (ORPHA:467) представлява група от състояния с различно изразени комбинирани дефицити на хормони от предната хипофиза (РХ, TSH, гонадотропини и др.). Най-често клинично той се изразява с нисък ръст, когнитивно забавяне и пубертетно изоставане. Докато лечението и проследяването на пациентите е напълно изяснено и с много добри резултати, все по-голямо място в дигностиката заемат генетичните методи за установяване на етиологията.

Синдромът на Prader-Willi (ORPHA:739) е генетичен импринтинг синдром, засягащ 15 хромозома, с честота около 1:15 000. Характеризира се с различни проблеми в отделните периоди на детството и се нуждае от лечение с растежен хормон (РХ), диетологична и психологична подкрепа, както и решаване на множеството нововъзникващи проблеми. Към момента се знае малко за възрастните пациенти.

Синдромът на Turner (ORPHA:881) възниква в резултат на нарушения в Х хромозомата. Той е с честота 1-5/10 000 новородени момичета. Нуждае се от лечение с РХ, полови стероиди, репродуктивна подкрепа. През целия живот се следи състоянието на аортата, автоимунитета (целиакия, автоимунен тиреоидит), бъбреците и др. Пациентките се проследяват според Клинични консенсусни насоки. Рядко се срещат мозайки 45,Х/46,ХY и при момчета, които изискват грижи, без да се наричат синдром на Turner.

Центърът разполага с мултидисциплинарни екипи от детски ендокринолози, ендокринолози за възрастни, психолози, уролози, генетици, гинеколог и др. Могат да се провеждат специфични хормонални и образни изследвания, както и хормонално и хирургично лечение. Има възможности за генетична диагностика, която се осъществява в сътрудничество с Националната Генетична Лаборатория – София. Центърът участва в международните регистри I-DSD, I-CAH, SWEET, e-Rec и е част от Европейската мрежа за редки ендокринни заболявания Endo ERN (www.endo-ern.eu).

График за сбирките на педиатричните МДЕ към ВЕЦРЕБ за 2022 г.

График за сбирките на педиатричните МДЕ към ВЕЦРЕБ за 2023 г.

График за сбирките на педиатричните МДЕ към ВЕЦРЕБ за 2024 г.

График за сбирките на педиатричните МДЕ към ВЕЦРЕБ за 2025 г.

График за сбирките на педиатричните МДЕ към ВЕЦРЕБ за 2026 г.